piwik no script img

Pränatale DiagnostikTests testen lassen

Schwangere können ihr Ungeborenes seit 2022 kostenlos auf Trisomien testen. Das soll riskantere Untersuchungen vermeiden – bisher mit wenig Erfolg.

Fehlende Gewissheit: Die Fehlerquote liegt bei NIPTs bei etwa 30 Prozent Foto: Patrick Seeger/dpa/picture alliance

Bremen taz | Es klang fortschrittlich, was Bundesgesundheitsminister Karl Lauterbach, damals gesundheitspolitischer Sprecher der SPD-Bundestagsfraktion, im April 2019 in einer Parlamentsdebatte versprochen hatte: Keine Schwangere, die sicher ausschließen will, ein Kind mit Trisomie 21 („Downsyndrom“) zu bekommen, müsse in Zukunft aus Kostengründen eine „gefährliche“ Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Möglich wäre das, wenn die gesetzlichen Krankenversicherungen die Kosten für den sogenannten nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) übernehmen. Das ist seit 2022 der Fall. Zuvor mussten Schwangere den Test selbst bezahlen.

Ob Lauterbach mit seinem Versprechen recht behalten hat, müsse die Bundesregierung evaluieren, heißt es in einem Antrag Bremens an den Bundesrat. Dieser soll am Freitag über den Antrag abstimmen. Dass über die Tests diskutiert wird, ist wichtig. Denn eine taz-Recherche zeigt: Die Tests werden nicht so eingesetzt wie ursprünglich gedacht. Sie ersetzen die riskanteren Fruchtwasseruntersuchungen nicht unbedingt, sondern im Gegenteil, sie provozieren sie.

Bei dem NIPT, der seit 2012 für den deutschen Markt zugelassen ist, wird ab der zehnten Schwangerschaftswoche das Blut der Schwangeren untersucht. Mit fast 100-prozentiger Sicherheit lassen sich die Trisomien 13, 18 und 21, bei denen Chromosomensätze drei- statt zweifach vorliegen, ausschließen. Diese können zu unterschiedlich schweren Fehlbildungen führen.

Dass der Test eine Kassenleistung ist, hat nicht das Parlament entschieden, sondern der für solche Fragen verantwortliche Gemeinsame Bundesausschuss aus Krankenkassen und Kas­sen­ärz­t:in­nen. Das war fünf Monate nach der parlamentarischen „Orientierungsdebatte“ im Jahr 2019.

Die Befürchtungen treffen zu

Der Antrag aus Bremen geht zurück auf das Protokoll eines Fachaustauschs, initiiert von dem Bremer Landesbehindertenbeauftragen und der Landesfrauenbeauftragten. In ihm wird die Bundesregierung gebeten, ein Monitoring zur Inanspruchnahme des Tests und den Konsequenzen daraus einzurichten sowie ein Expertengremium zu „rechtlichen, ethischen und gesundheitspolitischen Grundlagen der Kassenzulassung des NIPT“ zu berufen. Die Länderkammer wird dem am heutigen Freitag voraussichtlich zustimmen, nachdem dies von zwei Fachausschüssen des Bundesrats empfohlen wurde.

Die taz-Recherche zeigt, dass einige der in dem Antrag genannten Befürchtungen zutreffen. So hatten bereits im Vorfeld der Entscheidung Me­di­zi­ne­r:in­nen davor gewarnt, der Test könne wie eine Reihenuntersuchung bei fast allen Schwangeren eingesetzt werden. Tatsächlich kommt der NIPT nach den der taz exklusiv vorliegenden Zahlen derzeit in jeder dritten bis vierten Schwangerschaft – die nicht zu einem frühen Zeitpunkt abgebrochen wird – zur Anwendung, Tendenz steigend.

Grundlage für diese grobe Schätzung sind Abrechnungsdaten aller 17 kassenärztlichen Vereinigungen – in Nordrhein-Westfalen gibt es zwei –, die der taz mitgeteilt haben, wie oft in ihrem Bereich der NIPT Trisomien abgerechnet wurde. Im dritten Quartal 2022, dem ersten nach Kassenzulassung, war dies deutschlandweit 51.367-mal der Fall, im vierten Quartal 2022 schon 60.081-mal. Auch der GKV-Spitzenverband der gesetzlichen Krankenkassen hatte parallel zur taz die Daten abgefragt und gibt auf Anfrage etwas höhere Werte an. Die Differenz kann mit einem unterschiedlichen Abfragezeitpunkt zu tun haben.

Aussagen auf Länderebene lassen sich nicht treffen, da es nur wenige Labore in Deutschland gibt, die den Test auswerten. Nur sie beziehungsweise ihre Ärz­t:in­nen können mit den Kassen abrechnen. Aus dem Bundesland mit dem größten Labor, in dem bisher ein Drittel aller Tests ausgewertet wurden, liegen der taz Daten für das erste Quartal 2023 vor. Diese zeigen eine weitere Zunahme, allerdings nicht so stark wie zuvor.

Die Häufigkeit lässt sich errechnen, wenn man die Tests – umgerechnet etwa 250.000 im Jahr – ins Verhältnis zu den Geburten setzt: 739.000 Kinder wurden im Jahr 2022 geboren, die Daten des Statistischen Bundesamts für das erste Quartal 2023 zeigen, dass es in diesem Jahr weniger sein werden. Das ist nicht gleichzusetzen mit allen Schwangerschaften – aufgrund von Mehrlingsgeburten und frühen Fehlgeburten. Andererseits sind 10 Prozent aller Pa­ti­en­t:in­nen in Deutschland privat versichert, deren Tests müssten noch einmal hinzugerechnet werden. Es spricht daher einiges dafür, dass eher eine von drei als eine von vier Schwangeren den Test macht.

Das Problem ist dabei weniger, dass viele Frauen vor der Geburt wissen wollen, ob sie ein Kind mit Downsyndrom erwarten, der häufigsten Chromosomenstörung. Durchschnittlich 0,2 Prozent aller Föten weisen diese Fehlbildung auf, nach der seit Langem in der Schwangerenvorsorge gesucht wird. Ob ein entsprechender Befund automatisch zum Schwangerschaftsabbruch führt, wie es der Bremer Antrag nahelegt, lässt sich für Deutschland nicht überprüfen.

Anders als etwa in Dänemark gibt es kein bundesweites Fehlbildungsregister. Nach Daten des Landes Sachsen-Anhalt wurde das Downsyndrom im Jahr 2021 35-mal nachgewiesen, in 19 Fällen wurde die Schwangerschaft abgebrochen. In Dänemark halbierte sich nach Testeinführung im Jahr 2004 die Zahl der jährlich mit dem Downsyndrom geborenen Kinder von durchschnittlich 10 auf 5 pro 10.000 Lebendgeburten.

Die Gefahr einer massenhaften Anwendung des NIPT liegt an anderer Stelle: der hohen Falsch-positiv-Rate. Das bedeutet, dass der Test in 30 Prozent der Fälle eine Trisomie falsch erkennt, bei jüngeren Frauen noch häufiger. Das ist keine neue Erkenntnis, wie der Bundesratsantrag nahelegt, sondern lange bekannt. Prä­na­ta­l­me­di­zi­ne­r:in­nen – auf die Diagnose von fetalen Fehlbildungen spezialisierte Gy­nä­ko­lo­g:in­nen – hatten darauf erfolglos hingewiesen.

Sie hatten gefordert, die Kostenübernahme davon abhängig zu machen, ob es Grund zu der Annahme gibt, dass eine Trisomie vorliegt, etwa ein höheres Alter der Schwangeren oder ein auffälliger Ultraschallbefund. So eingesetzt, als Diagnoseinstrument, könnte der Test eine invasive, mit Risiken behaftete Untersuchung ersetzen und wäre tatsächlich „schlicht und ergreifend viel besser“, wie Lauterbach es 2019 formuliert hatte. Stattdessen ist die Entscheidung der Schwangeren überlassen, ob sie den Test will oder nicht.

Die Bremer Antragsteller warnen davor, dass Frauen jetzt Schwangerschaften aufgrund eines positiven NIPT abbrechen lassen, ohne sich mit weiterer Diagnostik zu vergewissern, dass das Ergebnis stimmt. Belege dafür gibt es keine. Aus den Daten des Statistischen Bundesamts lässt sich kein Zusammenhang zwischen der Einführung des NIPT und einer Zunahme an Schwangerschaftsabbrüchen herauslesen. Denn diese sind zwar im vergangenen Jahr deutlich angestiegen – aber das gilt auch für die Quartale vor der Kassenzulassung.

Es scheint sich eher zu bewahrheiten, was Prä­na­ta­l­me­di­zi­ne­r:in­nen bereits im März der taz gesagt hatten und jetzt in ihren Praxen erleben: Sie führen einen hohen Anteil invasiver Untersuchungen aufgrund eines positiven NIPT durch. Dabei wird über eine Hohlnadel durch die Bauchdecke Fruchtwasser oder Plazentagewebe entnommen. Das Fehlgeburtsrisiko liegt laut jüngeren Studien bei unter 0,5 Prozent.

Tests sinnvoller nutzen

Die Gesamtzahl dieser Untersuchungen ist zwar leicht gesunken, wie aus weiteren, der taz vorliegenden Abrechnungsdaten der kassenärztlichen Vereinigungen* hervorgeht: So gab es im zweiten Halbjahr 2022 9,1 Prozent weniger Fruchtwasser- und 13,7 Prozent weniger Plazentauntersuchungen als im Vorjahreszeitraum. Als Erfolg ließe sich das aber kaum verkaufen, wenn man bedenkt, dass der NIPT diese Diagnosemethoden überflüssig machen sollte, sagt Jochen Frenzel vom Berufsverband der Frauenärzte.

Den auch im Bundesratsantrag geäußerten Verdacht, er und seine Kol­le­g:in­nen würden die Schwangeren schlecht beraten oder ihnen sogar den Test empfehlen, weist er zurück. Viermal fünf Minuten könnten die Gy­nä­ko­lo­g:in­nen für die Beratung abrechnen – in dieser Zeit sei es kaum möglich, umfassend über Vor- und Nachteile aufzuklären. Die Verantwortung für Fehlentwicklungen liege nicht bei den Ärz­t:in­nen oder den Schwangeren, sondern dem Gemeinsamen Bundesausschuss. „Der hat hier einfach versagt.“

Der Berufsverband niedergelassener Prä­na­ta­l­me­di­zi­ne­r:in­nen geht davon aus, dass die Testhäufigkeit nach der ersten Anlaufphase weiter ansteigen wird, wie er der taz in einer Stellungnahme schreibt. Und: Sinnvoll genutzt werden könnte der Test nur in Verbindung mit einem speziellen Ultraschall im ersten Trimester – also wenn dieser eine Auffälligkeit gezeigt hat. Dieser könnte auch andere Fehlbildungen erkennen – nur 5 bis 10 Prozent von ihnen werden von Chromosomenstörungen ausgelöst. Aber dieses sogenannte Ersttrimester-Screening ist keine Kassenleistung.

*ohne Mecklenburg-Vorpommern

taz lesen kann jede:r

Als Genossenschaft gehören wir unseren Leser:innen. Und unser Journalismus ist nicht nur 100 % konzernfrei, sondern auch kostenfrei zugänglich. Texte, die es nicht allen recht machen und Stimmen, die man woanders nicht hört – immer aus Überzeugung und hier auf taz.de ohne Paywall. Unsere Leser:innen müssen nichts bezahlen, wissen aber, dass guter, kritischer Journalismus nicht aus dem Nichts entsteht. Dafür sind wir sehr dankbar. Damit wir auch morgen noch unseren Journalismus machen können, brauchen wir mehr Unterstützung. Unser nächstes Ziel: 40.000 – und mit Ihrer Beteiligung können wir es schaffen. Setzen Sie ein Zeichen für die taz und für die Zukunft unseres Journalismus. Mit nur 5,- Euro sind Sie dabei! Jetzt unterstützen

Mehr zum Thema

10 Kommentare

 / 
  • > der hohen Falsch-positiv-Rate. Das bedeutet, dass der Test in 30 Prozent der Fälle eine Trisomie falsch erkennt,



    Das ist, so wie es da steht, ganz einfach falsch. Es bedeutet, auf 10 000 Untersuchungen gäbe es 3000 falsch positive Ergebnisse, ein offensichtlicher Unfug. Gemeint, aber nicht(!) geschrieben ist hier offenbar, von 100 positiven Ergebnissen sind 30 falsch. Was heißt das? Von 10 000 Schwangerschaften haben mit der deutschen Altersverteilung von Müttern 20 eine Trisomie. Nehmen wir an, die werden alle gefunden. (Über diese Fehlerrate sagt der Text nichts.) Wenn diese 20 Fälle 70 % der positiven Ergebnisse darstellen, dann kommen 9 falsch positive dazu. Diese 9 stammen aus den 9980 Schwangerschaften ohne Trisomie und sind davon 0.09 % -- die wahre falsch-positiv Rate. Also hat der Test tatsächlich 99.91 % Treffsicherheit -- ein ganz außergewöhnlich guter Wert.



    Der hohe Anteil der falschen unter den positiven Ergebnissen kommt bei jedem extrem seltenen Untersuchungsgegenstand vor und ist der Grund, warum man bei jungen Menschen von der Krebsvorsorge abrät.

    • @Axel Berger:

      Vielen Dank für diese Aufklärung. Das beschrieben Sie sehr klar

    • Eiken Bruhn , Autorin des Artikels, Redakteurin
      @Axel Berger:

      Sie haben recht, man kann das missverstehen. Es ist so, wie Sie schreiben: 30 Prozent der positiven Ergebnisse sind falsch. Das ist allerdings ein Durchschnittswert. Je nachdem, welche Trisomie, welches Gestationsalter und welches Alter der Schwangeren Sie betrachten, kommen Sie auf eine höhere oder niedrigere Rate.

      Hier ist ein Rechner: www.perinatalquali...vendors/nsgc/nipt/ (auch den falsch negativen kann man damit berechnen)

      Deshalb ist es auch schwierig eine Zahl anzugeben, wieviele positive Testeergebnisse es gibt.

      Der GBA rechnet in seiner Patient:innen-Broschüre mit einem Beispiel von 10 Feten mit Trisomie 21 pro 10.000 Frauen. Dort werden 5 positive Ergebnisse dazu addiert (=30 Prozent). www.g-ba.de/downlo...mation_NIPT_bf.pdf

      Ihr Vergleich mit der Krebs-Früherkennung passt sehr gut. Bei diesem Thema wird ebenfalls diskutiert, wie sinnvoll diese ist, wenn sie nicht gezielt eingesetzt wird: z.B. www.zeit.de/2023/2...ning-ueberdiagnose

      Auch hier geht es nicht nur darum, dass Menschen unnötig wochenlang (NIPT ab 10. SSW, Amniozentese erst ab 14. SSW möglich, Ergebnisse nicht sofort da) in Sorge versetzt werden, sondern sich auch Eingriffen unterziehen müssen, die möglicherweise nie notwendig gewesen wären.

      Man kann in beiden Fällen zu einer unterschiedlichen Bewertung kommen. Mir ist kein:e Pränataldiagnostiker:in bekannt, die den NIPT, so wie er derzeit genutzt wird, medizinisch sinnvoll findet. Die Hersteller und Labore (teilweise identisch) sehen das naturgemäß anders. Sie haben ja auch die Kassenzulassung beantragt.

      Herzliche Grüße, Eiken Bruhn

      • @Eiken Bruhn:

        Von 10 000 Tests sind 9970 negativ und die ziemlich sicher korrekt negativ. 9970 Frauen haben eine Sorge weniger. 20 haben eine Vorabinformation, mit der sie Vorsorge treffen können und nicht erst im Hormonschub direkt nach der Geburt damit konfrontiert werden, und 10 schweben kurze Zeit in Sorge und müssen einen weiteren Test ertragen. Diese 10 gegen die 9990 anderen, für mich ist die Abwägung ziemlich klar.

  • Frauenärzte werden nervös, wenn mögliche Tests ausgeschlagen werden.



    Denn die Rechtsprechung hat sich festgelegt, dass sie haften, wenn sie bei behinderten Kindern nicht alles dafür getan haben, dass eine Abtreibung noch möglich war und die Mutter darüber informiert war.



    (Allein das ist schon problematisch.)

    Natürlich werden, wenn es eine Kassenleistung ist, die Tests immer häufiger werden, auch auf ärztlichen Druck (Test gemacht ist für ihre Haftung immer sicherer als eine Ablehnung zu dokumentieren).



    Und genauso werden sie dafür sorgen, dass Mütter ganz sicher über mögliche Abtreibungen informiert werden. Die Erfahrung aus Dänemark zeigt dann ja auch, dass die Hälfte der Behinderten dann vor Geburt getötet werden.

    Das ist, aus finanziellen Gründen, sehr im Interesse der Krankenkassen.



    "Ffortschrittlich", aus dem ersten Satz des Artikels, ist nicht, was ich damit verbinde.

  • Ich persönlich lehne jegliche Pränataldiagnostik für nicht kausal therapierbare Erkrankungen von Föten aus ethischen Gründen fundamental ab. Alles Gerede von "informierter Schwangerschaftsentscheidung" wird mich nicht davon überzeugen können, dass hier nicht im Ergebnis ein Milieu entsteht, in dem sich die Eltern behinderter Kinder dafür zu rechtfertigen haben, dass sie ihre Kinder bekommen statt sie "informiert" abzutreiben.

    Wenn man diese aber schon unbedingt legal und leicht verfügbar machen möchte, sollte man wenigstens sicherstellen, dass eine klare Indikation besteht, ehe man sie anwendet. Dies ist jedoch angesichts dessen, dass die meisten Schwangeren, die so einen Test in Anspruch nehmen würden, diesen immer haben wollen werden, solange die Kasse ihn in jedem Fall bezahlt, derzeit nicht gegeben. Ich hoffe, hier wird noch nachgebessert. Oder man besinnt sich eines Besseren und verbietet den Unsinn, aber das wird wohl eher nicht passieren.

    • @Agarack:

      Warum sollte man diese Diagnostik verbieten nur weil sich angeblich Eltern behindert Kinder rechtfertigen müssen? Das ist eine komplett andere Baustelle.

      Eltern (vor allem Mütter) haben das Recht zu wissen, ob Erkrankungen/Fehlbildungen vorliegen. Wenn sie es denn wissen wollen. Unabhängig davon, ob es Indikationen wie Alter der Schwangeren oder auffälliger Ultraschallbefund vorliegen.

      • @gyakusou:

        Nein, das ist keine andere Baustelle. Wenn man es leicht möglich macht, Föten mit bestimmten Behinderungen herauszufiltern, dann sorgt man im Ergebnis dafür (ob das die Intention ist oder nicht), dass diese Föten gezielt abgetrieben werden können. Das führt wiederum dazu, dass sich Leute, die dies nicht wollen, in einer Ellenbogengesellschaft dafür häufig rechtfertigen müssen.

        "Eltern (vor allem Mütter) haben das Recht zu wissen, ob Erkrankungen/Fehlbildungen vorliegen. Wenn sie es denn wissen wollen.Unabhängig davon, ob es Indikationen wie Alter der Schwangeren oder auffälliger Ultraschallbefund vorliegen. "



        Das kann man glaube ich nur so sehen wenn man von der Materie, entschuldigen Sie die drastische Wortwahl, nicht den Hauch einer Ahnung hat. Erstens lassen sich viele Erkrankungen und Fehlbildungen pränatal gar nicht feststellen, so dass es kaum angebracht scheint, hier von einem "Recht" zu sprechen (sonst könnte man ja auch gleich sagen, jeder hat ein Recht, 80 zu werden). Zweitens: Wie der Artikel (den Sie ja sicherlich gelesen haben) schon sagt, ist die Nützlichkeit des Tests bei falscher Indikationsstellung stark eingeschränkt, weil dann viele falsch positive Tests zu erwarten sind.

        • @Agarack:

          Wir, mit zwei gesunden kleinen Kindern und einem Hauch praxisnaher Ahnung von der Materie, waren über die Möglichkeiten einen Gendefekt weitgehend auszuschließen unglaublich dankbar. Uns interessiert dabei nicht im geringsten, ob andere sich für ihre Entscheidung rechtfertigen müssen. Das ist unsere Famiele und letztendlich sind es nicht die moralischen Bedenkenträger, die mit der Entscheidung leben müssen.

  • Ich finde nicht dass man aufgrund der oben genannten Informationen sagen kann dass die NIPT Tests wenig Erfolg haben.



    Was fehlt ist die Zahl ob die Quote der positiven Fruchtwasser und Plazentauntersuchungen gestiegen ist, und ob die Zahl der undiagnositizierten Positivfälle gesunken ist.

    Zum einen ist die Zahl der Fruchtwasser und Plazentauntersuchungen zurück gegangen, und zum anderen ist sie das obwohl viel mehr Menschen einen Test gemacht haben.



    Weil normalerweise ein Fruchtwassertest gemacht wird, nachdem ein NIPT Test gemacht wurde, dürfte die Positivquote bei den Fruchtwasseruntersuchgen gestiegen sein, also weniger Fehldiagnosen beim Fruchtwassertest.



    Das dürfte insgesamt weniger invasive Untersuchungen mit einer höheren Positivquote bedeuten, und weniger nicht-untersuchte positive fälle.

    Davon nicht betroffen ist die ethische Frage ob man an sich eine solche Untersuchung gut findet. Zumindest Trisonomie 21 ist ja durchaus etwas mit dem man ein gutes Leben führen kann, auch wenn es natürlich auch eine hohe Belastung für die Angehörigen bedeuten kann.