: die eisenspeicherkrankheit
Die Gene allein sind es nicht
Wer an Hämochromatose, der Eisenspeicherkrankheit, leidet, kann das in der Nahrung aufgenommene Eisen nicht normal verwerten. Dadurch steigt der Eisenspiegel im Blut unnatürlich hoch an, das überschüssige Eisen lagert sich in Geweben und Organen ab, vor allem in Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz. Intensität und Verlauf der Krankheit sind nicht vorhersehbar, in schlimmen Fällen können lebensbedrohliche Spätschäden wie Leberzirrhose, Krebs oder Diabetes auftreten.
Als Ursache der Stoffwechselkrankheit haben Humangenetiker vor sechs Jahren eine angeborene Mutation im HFE-Gen auf Chromosom 6 entdeckt: Seitdem gibt es auch einen molekulargenetischen Test, der die Veränderung nachweisen soll. Als „Risikoperson“ gilt den Experten, wer diese so genannte Mutation C282Y sowohl von der Mutter als auch vom Vater geerbt hat; etwa jeder 400. Mitteleuropäer soll ein solcher „reinerbiger Anlageträger“ sein.
Neun von zehn Hämochromatose-Patienten in Deutschland sind nach Darstellung von Humangenetikern reinerbige Träger der mutierten Erbanlage. Dass bei jedem Zehnten die Genveränderung nicht nachweisbar ist, zeigt aber auch, dass Hämochromatose nicht nur genetisch bedingt sein kann. Und es macht deutlich, dass selbst ein Gentest keine Gewähr dafür bieten kann, das Erkrankungsrisiko verlässlich auszuschließen oder vorherzusagen.
Wer reinerbiger Anlageträger ist, wird in der Regel trotzdem nicht krank: Nur bei jedem Zehnten, so der gegenwärtige Stand in der wissenschaftlichen Literatur, treten irgendwann Symptome auf, die für Hämochromatose typisch sind. Meist passiert dies zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr.
KLAUS-PETER GÖRLITZER
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