: Eine von 83 Millionen
Die sechsjährige Caroline Rethberg leidet als einziger Mensch in Deutschland am PUS3-Syndrom. Allzu viel Hoffnung auf Besserung haben ihre Eltern nicht – und haben dennoch einen Plan
Von Laura Catoni (Text) und Sven Döring (Fotos)
Ohne zu zögern drückt Caroline die Nummer 2 im Fahrstuhl. Der Fahrdienst hat die Sechsjährige eben von der Schule nach Hause gebracht. Obwohl sie seit frühmorgens auf den Beinen ist, wirkt sie putzmunter – und drückt gleich noch zwei weitere Tasten. „Aufzugfahren liebt sie“, sagt Carolines Vater André Arnold.
Draußen: Auf den Straßen schieben sich die Trams und Autos durch den Dresdner Feierabendverkehr. „Wir hatten auch mal überlegt, aufs Dorf zu ziehen, irgendwohin, wo es ruhiger ist“, erzählt Arnold. „Aber mit Caroline ist das keine Option für uns.“ Zwei, drei Autominuten entfernt von ihrer Wohnung im Stadtteil Striesen liegt die nächste Rettungswache, bis zum Uniklinikum sind es nur sieben Minuten. Auch der Fahrstuhl war einer der Gründe, warum die Familie vor drei Jahren in den Neubau an der Glashütter Straße zog. Damals konnte Caroline noch nicht laufen, ihre Eltern mussten sie die Treppen hochtragen. Hier ist das Grundstück außerdem umzäunt, sodass die Erstklässlerin im Garten toben, aber dabei nicht weglaufen kann.
Drinnen: Die Regenjacke abgelegt, rast Caroline in der Wohnung von einem Zimmer ins andere. Oft zeigt sie dabei, wohin sie will. Oder auf etwas, was sie haben möchte, zum Beispiel ihren Tiptoi. Das weiß-orangefarbige Gerät erinnert ein bisschen an eine elektrische Zahnbürste. Setzt Caroline die Spitze des Tiptois auf einen Punkt in einem ihrer Kinderbücher, ertönt ein Lied oder eine Stimme. Genau wie es auch das Busy-Board-Lernspiel im Wohnzimmer kann, das Carolines Vater für sie gebaut hat. Je nachdem an welchem Knopf auf dem Holzbrett man dreht, startet ein anderes Lied. „Musik ist ihr Ding“, sagt André Arnold, der als Ingenieur am Helmholtz-Zentrum Dresden-Rossendorf arbeitet.
PUS3: Dass seine Tochter sich mal frei zur Musik bewegen würde, war nicht klar. Caroline ist von dem extrem seltenen PUS3-Syndrom betroffen, das durch eine Genmutation am Pseudouridin-Synthase-3-Gen ausgelöst wird. Der PUS3-Foundation, die sich für Betroffene einsetzt, sind weltweit nur etwa ein Dutzend diagnostizierte Fälle bekannt. Caroline ist in Deutschland aktuell die einzig bekannte Betroffene, erzählt ihre Mutter Constanze Rethberg. Sie erinnert sich noch an den Moment, in dem ihr klar wurde, dass mit ihrer Tochter etwas nicht in Ordnung ist. „Wir saßen in der Küche, da war Caroline neun Monate alt, und etwas war vom Tisch gefallen. Aber Caroline reagierte überhaupt nicht, als ich es aufhob, sie schaute mich nicht einmal an.“
Der Anfall: Eine Diagnose bekamen die Eltern erst Jahre später, nachdem ihre Tochter unter anderem einen schweren epileptischen Anfall erlitten hatte. Epilepsie gehört zu den häufigsten Symptomen des PUS3-Syndroms. Hinzu kommt eine verzögerte Entwicklung. Caroline wird von ihren Eltern gefüttert und gewickelt. Sie gibt Laute von sich, aber keine Wörter.
Überraschungen: „Es gibt nur vier oder fünf Paper zum PUS3-Syndrom und kaum Ärzte, die sich damit auskennen“, erzählt Constanze Rethberg, die aktuell in ihrer Ausbildung zur Internistin steckt. Welche Entwicklungsschritte Caroline machen wird und wann, ob sie ihre neuen Fähigkeiten behält oder wieder verliert, ob sie alt werden kann oder ihre Erkrankung lebensverkürzend ist: Auf keine dieser Fragen bekamen die Eltern eine Antwort nach der Diagnose. Umso größer war die Freude, als Caroline mit 17 Monaten zu krabbeln begann, vor zwei Jahren erste Schritte machte und mit Stützrädern eine sichere Runde mit dem Laufrad drehen konnte.
Erschöpfung: Während Carolines Mutter von diesen Momenten erzählt, trägt sie einen breiten silbernen Ring am Finger. Er trackt ihren Schlaf. Für letzte Nacht zeigt der Ring 6,38 Stunden an, dabei lag Constanze Rethberg über zehn Stunden mit ihrer Tochter im Bett. „Das war eine der schlechteren Nächte“, sagt Rethberg. Durch ihre Erkrankung hat Caroline eine schwere Schlafstörung. Ihre Eltern wechseln sich ab, damit immer jemand bei ihr im Bett schläft, um sie zu beruhigen, wenn sie aufwacht. Für Carolines Mutter ist der Schlafmangel eine besondere Belastung, sie arbeitet als Assistenzärztin im Schichtsystem im Krankenhaus. So eine Situation wie jetzt, in der sie fürs Foto auf dem Sofa sitzen und Caroline beim Spielen zuschauen, gebe es in ihrem Alltag nicht, sagt André Arnold.
Alarm: Caroline ist auf dem Entwicklungsstand einer Ein- bis Zweijährigen, Gefahren kann sie nicht einschätzen. Dadurch sind ihre Eltern immer in Alarmbereitschaft. Hinzu kommt ihr zehnjähriger Sohn Caspar, für den sie ebenfalls da sein wollen, etwa, wenn er von der Schule erzählt oder Hilfe bei den Hausaufgaben braucht. „Unser System funktioniert nur, wenn wir beide fit sind“, sagt Constanze Rethberg.
Versorgung: Neben einer Eins-zu-eins-Betreuung – eine Person ist nur für sie da – ist Caroline auf Hilfsmittel angewiesen. Weil sie schwächere Muskeln hat als gesunde Kinder, trägt sie spezielle Schienen um die Unterschenkel, damit sie nicht umknickt. Außerdem braucht sie eine Brille und täglich mehrere Medikamente. Hinzu kommen ein Sprechcomputer, um sich mitzuteilen, Notfallmedikamente, Windeln, Babyphone und Urinteststreifen, weil Caroline durch eine Nierenfehlbildung im Rahmen ihrer Erkrankung zu Harnwegsinfekten neigt. Viele ihrer Ausgaben würden übernommen, erklärt André Arnold, auch dank der aktuellen Regelung der Pflegegrade. „Aber wir wissen ja nicht, wie lange das politische System das noch mitmacht.“
Die Politik: Nicht nur die AfD mit ihrer Haltung gegenüber Menschen mit Behinderung mache ihm Sorgen, sondern auch die CDU mit einem Kanzler, der unter anderem die Notwendigkeit der Eins-zu-eins-Betreuung von Kindern mit Behinderung infrage stellt. Für Arnolds Partnerin geht es auch um die Eltern. „Menschen mit Behinderung haben das Recht auf einen Nachteilsausgleich, aber was ist mit denen, die dahinter stehen?“, fragt sie. „Eigentlich müssten wir als Pflegende das Recht haben, bei ausreichend Gehalt weniger zu arbeiten.“ Stattdessen müsse sie sich immer wieder erklären, warum sie eine Schicht nicht annehmen oder eine Stunde länger arbeiten könne.
Hoffnung: Wie bei den meisten seltenen Erkrankungen fehlt der Pharmaindustrie auch bei PUS3 der Anreiz, Therapiemöglichkeiten zu erforschen. Deshalb haben Rethberg und Arnold im Frühjahr den Verein „kleine Gene, große Hoffnung “ gegründet. Mit ihm wollen sie auf Betroffene aufmerksam machen und die Entwicklung einer Therapie voranbringen. Dafür haben sie sich mit der PUS3-Foundation in Polen zusammengetan, wo weltweit die meisten Fälle bekannt sind. Gemeinsam wollen sie eine Therapie entwickeln lassen, die direkt an der genetischen Ursache der Erkrankung ansetzt. Die Forschung übernimmt die Gene2Cure-Foundation in den USA, die sich laut eigenen Angaben auf die Entwicklung von Therapien für extrem seltene Erkrankungen spezialisiert hat. Bis Ende 2026 ist das Vorhaben durchfinanziert, erzählt André Arnold. Damit es danach weitergehen kann, ist das Projekt auf Spenden angewiesen. 2029 könnte die Therapie zum ersten Mal am Menschen eingesetzt werden. „Wir machen uns nicht allzu viel Hoffnung“, sagt Arnold, „Aber zu sagen, wir legen einfach die Hände in den Schoß, war für uns auch keine Option.“
Glück: Caroline hat sich inzwischen zu ihren Eltern an den Esstisch gesetzt, auf den blonden Haaren Kopfhörer. Immer wieder nimmt sie die Hände hoch und bewegt sich mit dem Beat auf ihren Ohren mit. „Das Leben mit Caroline ist wie mit einem tapsigen Einjährigen, das gerade die Welt entdeckt. Deshalb lachen wir sehr viel mit ihr“, sagt André Arnold, während er seiner Tochter zuschaut. Seine Partnerin fasst es so zusammen: „Wir haben vielleicht ein anderes Leben, aber wir sind nicht weniger glücklich.“
