Embryonencheck im Reagenzglas: „Jetzt fehlen noch die Spielregeln“
In Lübeck warten die Reproduktionsmediziner noch auf eine Verordnung, um die PID durchführen zu können, sagt der Reproduktionsmediziner Professor Klaus Diedrich.
taz: Herr Professor Diedrich, in Lübeck wurde im Januar das erste PID-Baby geboren, ein Mädchen. Wissen Sie, wie es ihm mittlerweile geht?
Klaus Diedrich: Ich stehe in enger Verbindung mit der Familie, die Eltern sind glücklich und dem Kind geht es gut.
Das Kind wurde nicht auf natürlichem Wege gezeugt und gezielt im Reagenzglas ausgewählt. Können Sie kurz beschreiben, wie das passiert?
Es handelte sich um ein Paar mit Kinderwunsch. Während der ersten Schwangerschaft stellte man im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung eine Hydrops, eine Wasseransammlung, fest. Die Schwangerschaft wurde nach medizinischer Indikation abgebrochen. Eine Chromosomenanalyse fand nicht statt. Bei der zweiten Schwangerschaft ereignete sich dasselbe wieder, und die Schwangerschaft wurde – obwohl die Chromosomenanalyse keine Auffälligkeiten aufwies – in der 15. Woche abgebrochen. Die Frau wurde zum dritten Mal schwanger, mit denselben Auffälligkeiten in der 18. Woche. Die Schwangerschaft wurde abgebrochen, weil davon ausgegangen wurde, dass das Kind nicht überleben würde. Der Fötus wurde nach Marburg zu Frau Professor Rehder zur Untersuchung geschickt, die das Desbuquois-Syndrom diagnostizierte.
Das ist eine monogenetische Erkrankung …
Ja, wenn die Anlagen beider Eltern aufeinandertreffen, führt dies zu Fehlbildungen im Bereich des Thorax, des Herzens und der Extremitäten. Bei dieser spezifischen Ausformung der Krankheit überleben die Kinder nur einige wenige Tage, falls überhaupt. Eltern mit dieser Anlage müssen mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent mit dem Auftreten bei ihrem Kind rechnen. Wirklich nachgewiesen wurde das in diesem Fall nur einmal, nämlich in der dritten Schwangerschaft.
KLAUS DIEDRICH, geboren 1946, war seit 1993 Direktor an der Universitätsfrauenklinik Lübeck, zu der auch auch das Kinderwunschzentrum gehört. Professor Diedrich war 1982 an der zweiten erfolgreichen In-vitro-Fertilisation in Deutschland beteiligt. Im Januar 2012 kam in seiner Klinik das erste Baby nach Präimplantationsdiagnostik einer monogenetischen Erkrankung in Deutschland zur Welt. Ende März 2012 wurde der international renommierte Reproduktionsmediziner mit einem Symposium in den Ruhestand verabschiedet.
Warum kam das Paar überhaupt zu Ihnen in die Klinik?
Es folgte eine genetische Beratung in Hannover. Es gibt zwei Möglichkeiten: Pränataldiagnostik (PND) mit anschließendem Schwangerschaftsabbruch oder eben die Präimplantationsdiagnostik (PID), also die Untersuchung der Embryonen im Reagenzglas. Das Paar kam zu uns, weil wir dafür bekannt sind, die Polkörperdiagnostik zu machen, das heißt, wir können vorab untersuchen, ob die Eizelle mit dieser Mutation belastet ist. Von den Eigenschaften der Samenzelle wissen wir natürlich nichts. Wir haben dann noch einmal eine Chromosomen- und Genuntersuchung durchgeführt und festgestellt, dass der Defekt bei beiden Eltern auf dem Chromosom 17 sitzt. Das Paar entschied sich für die PID. Dies dauerte von Oktober 2010 bis März 2011.
Polkörperdiagnostik: Untersuchung des weiblichen Chromosomensatzes mittels des Polkörpers einer noch nicht vollständig befruchteten Eizelle im Vorkernstadium auf genetische und chromosomale Veränderungen.
Häufigkeit PID: Nach den seit 1999 international dokumentierten Fällen geht man bei 27.630 Behandlungszyklen von 4.047 nach PID geborenen Kindern aus, 2007 waren es 995. Die Geburtenrate pro Embryonentransfer beträgt 26 Prozent, pro Eizellentnahme sind es 19 Prozent.
Blastozyste: Embryonales Entwicklungsstadium (4. bis 6. Tag).
Aneuploidie-Screening: Systematisches Verfahren zur Erkennung einer zahlenmäßigen chromosomalen Abweichung im Zellkern.
Kryokonservierung: Körperzellen oder auch Embryonen werden bei 196 Grad tiefgefroren, um sie später zu verwenden.
BGH-Urteil: Am 6. Juli 2010 entschied der Bundesgerichtshof, dass die PID mittels Blastozystenbiopsie und die anschließende Untersuchung von pluripotenten Zellen auf genetische Schäden "keine nach § 1 Abs. 2 des Embryonenschutzgesetzes strafbare Verwendung menschlicher Embryonen" darstelle. Sie bewerteten das Risiko des Paars, "ein krankes Kind zu erhalten", höher als die Folgen des selektiven Umgangs mit Embryonen im Hinblick auf deren Lebensrecht und hinsichtlich des Diskriminierungsverbots behinderter Menschen. Das nicht ausdrückliche Verbot der PID im Gendiagnostikgesetz interpretierten die Richter als indirektes Zulassungsvotum. (uba)
Wie viele Embryonen waren für die PID nötig und in welchem Zellstadium befanden sich die untersuchten Embryonen?
Wir haben insgesamt zehn Eizellen benötigt, sieben davon wurden befruchtet und sechs haben das Vorkernstadium erreicht. Sie wurden kultiviert und am 14. Tag untersucht, das heißt im 16-Zell-Stadium, wenn sie nicht mehr totipotent sind, also nicht mehr das Potenzial haben, sich zu einem Menschen auszubilden. Dabei kam heraus, dass zwei Embryonen keine Mutationsträger waren, drei trugen eine Mutation, die Embryonen waren also genauso gesund wie die Eltern, und einer hatte beide Mutationen
Was ist mit den überzähligen Embryonen passiert?
Wir haben die beiden Embryonen, die keine Mutation trugen, transferiert, die beiden, die mit nur einer Mutation belastet waren, wurden in Einvernehmen mit den Eltern eingefroren, den belasteten Embryo haben wir nicht weiterkultiviert. Er ist abgestorben, was weniger belastend ist für das Paar als ein Schwangerschaftsabbruch.
Ist es nicht mit einem Risiko verbunden, wenn den Embryonen eine Zelle zur Untersuchung entnommen wird?
Wir haben aus dem Ausland hinreichend Informationen – der letzte Bericht des PGD-Konsortiums aus dem Jahre 2006 verzeichnet rund 2.000 aufgrund einer genetischen Erkrankung untersuchte Embryonen. Bei einer Geburtenrate von 26 Prozent pro Zyklus war die Fehlbildungsrate nicht erhöht. Die Erfolgsrate entspricht der Erfolgsrate nach IVF. Es gibt außerdem das Aneuploidie-Screening, das systematische Testen von Chromosomenabweichungen. Davon halte ich nichts. Ursprünglich dachte man, die Chance für ältere Frauen, ein genetisch gesundes Kind zu bekommen, würde damit steigen, das heißt also auch das Fehlgeburtsrisiko sinken. Studien haben aber gezeigt, dass das Abortrisiko bei gleichaltrigen Frauen, unabhängig ob sie die PID durchführen lassen oder nicht, vergleichbar hoch ist. Woraus sich schließen lässt, dass das Aneuploidie-Screening nicht gehalten hat, was wir uns davon versprochen haben, es erhöht die Chance, zu einer Schwangerschaft und einem genetisch gesunden Kind zu kommen, nicht. Die internationalen Fachgesellschaften haben deshalb die Empfehlung gegeben, das Screening nicht mehr durchzuführen.
Sie hatten davon gesprochen, dass das Desbuquois-Syndrom im besprochenen Fall mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent auftritt. Ist mit 25 Prozent die vom PID-Gesetz vorgeschriebene „hohe Wahrscheinlichkeit“ gegeben?
Wir gehen bei einer 40-jährigen Schwangeren während einer Amnioszentese zum Ausschluss eines Down-Syndroms von einem Risiko von zwei Prozent aus, das heißt, es wird eine invasive Diagnostik bei sehr niedrigem Risiko gemacht. Letztlich müssen die betroffenen Paare entscheiden, ob das Risiko von 25 Prozent für sie hoch ist oder nicht. Wenn Föten bereits wegen einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte abgetrieben werden, dann ist das Risiko von 25 Prozent bei einer so schwerwiegenden Indikation wie dem Desbuquois-Syndrom doch hoch genug, um nach ausführlicher Information des Paares die PID durchzuführen.
Aber finden Sie nicht, dass es zwischen der Pränataldiagnostik, bei der ein einziger existierender Fötus untersucht wird, und der Präimplantationsdiagnostik, bei der man gezielt mehrere Embryonen herstellt und einige davon am Ende absterben lässt, ein Unterschied besteht?
Wir dürfen uns da nicht falsch verstehen: Es gibt auf der einen Seite die Chromosomenanalyse nach Pränataldiagnostik und auf der anderen Seite die Frage, wie die Eltern damit umgehen. Sie können sich ja nach einer Diagnose wie zum Beispiel Trisomie 21 für das Kind entscheiden. Ob dabei die Pränataldiagnostik oder die Präimplantationsdiagnostik zur Anwendung kommt, ist für mein ethisches Verständnis kein großer Unterschied.
Es ist kein Unterschied für Sie, im Rahmen der PID sechs Embryonen zu erzeugen, von denen sicher nur eines, höchstens zwei ein Mensch werden wird?
Wir könnten die PID natürlich auch mit einer einzigen Eizelle durchführen, nur würden wir die Belastung der Frau, die sich einer künstlichen Befruchtung unterziehen muss, als viel zu hoch empfinden.
Nach dem Embryonenschutzgesetz dürfen doch eigentlich ohnehin nur drei Embryonen erzeugt werden?
Wir stützen uns da auf das Urteil des Bundesgerichtshofs (BGH), das zu diesem Zweck auch Ausnahmen zulässt.
Das neue Gesetz sieht vor, dass eine Ethikkommission darüber entscheiden muss, ob eine entsprechende Indikation so schwerwiegend ist, dass die PID angewendet werden darf. Das ist in Lübeck geschehen. Wie setzt sich diese Kommission zusammen?
Sie ist interdisziplinär besetzt und wird von den verschiedenen medizinischen Fachrichtungen vertreten, es gehören aber auch Juristen, Pflegekräfte und Vertreter der Krankenhausseelsorge dazu.
Aber Vertreter beispielsweise von Behindertenverbänden sind nicht vertreten?
Da es sich um eine klinische Ethikkommission handelt, ist das nicht der Fall.
Genau genommen bleibt die PID im nun veränderten Embryonenschutzgesetz grundsätzlich verboten, und nur in Absatz 2 werden Ausnahmen formuliert, für die es noch keine Rechtsverordnung gibt. Bewegt sich das Klinikum da nicht im rechtsfreien Raum?
Wir müssen zwei Phasen unterscheiden, die erste nach dem BGH-Urteil, das in bestimmten Fällen einer schweren genetischen Erkrankung die PID zulässt, die zweite Phase beginnt mit dem Gesetz, das am 8. Dezember 2011 rechtskräftig geworden ist. Seither warten wir auf die Rechtsverordnung, die von der zuständigen Staatssekretärin Ulrike Flach für das Frühjahr angekündigt worden ist. Die von uns durchgeführte PID fällt in die erste Phase und wird durch das BGH-Urteil abgedeckt.
Das heißt, im Moment führt das Universitäre Kinderwunschzentrum Lübeck (UKL) keine PID mehr durch?
Wir beraten derzeit Patienten und führen Voruntersuchungen durch, das dauert ja seine Zeit. Dann stellt sich für uns die Frage, machen wir es oder nicht? Es gibt ein Gutachter der Rechtswissenschaftlerin Monika Frommel, das besagt, die PID könne auch ohne vorliegende Rechtsverordnung durchgeführt werden.
Mir liegt eine Stellungnahme von Annette Widmann-Mauz vor, der Parlamentarischen Staatssekretärin im Gesundheitsministerium, die das anders sieht und meint, dass „etwaige Verstöße von den zuständigen Strafverfolgungsbehörden zu ahnden“ seien.
Wir haben 20 Jahre auf dieses Gesetz gewartet, jetzt fehlen nur noch die Spielregeln. Dennoch scheinen wir wieder in die Zeit vor dem Gesetz zurückzufallen. Man könnte dem Gutachten von Frau Frommel folgen und einfach das BGH-Urteil zur Grundlage nehmen. Aber wir werden das in unserer Klinik derzeit nicht machen.
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