Neugeborenenscreenings: Ein Anfang mit Schrecken

Bei ca. einem von 1.000 Fällen ist das routinemäßige Screening Neugeborener auf schwere Erbkrankheiten auffällig. Obwohl das nicht heißt, dass die Kinder krank sind, sind viele Eltern verzweifelt.

Alles in Ordnung? Die routinemäßigen Neugeborenenscreenings versetzen viele Eltern in Angst und Schrecken - doch selbst ein Befund besagt nicht, dass ein Kind krank ist. Bild: ap

Einen Tag nach der Geburt ihrer ersten Tochter klingelt bei Familie Götz aus dem sachsen-anhaltischen Dingelstedt das Telefon. Sie solle mit Leni doch bitte gleich in die Klinik kommen, das durchgeführte Neugeborenenscreening habe einen auffälligen Befund ergeben. Zwei Tage bleiben Mutter und Tochter im Krankenhaus, ein Arzt spricht mit den Eltern über das Testergebnis. Tanja und Thomas Götz verstehen gar nichts. Vater Götz fährt nach Hause und beginnt, im Internet zu surfen. Da langsam begreift er, was auf seine Tochter zukommen kann: Adrenogenitales Syndrom heißt die Krankheit, auf die der Screeningtest Lenis verweist.

Die Hormonstörung auf Grund eines Defektes der Nebennierenrinde ist eine seltene Krankheit; in schweren Fällen ist sie für Säuglinge tödlich, in weniger schweren bleiben die Betroffenen klein und sind unfruchtbar. Für die Familie beginnt eine "fürchterliche Zeit", sagt Tanja Götz. Die Testergebnisse sind nicht eindeutig, die Eltern sollen ihre Tochter beobachten, raten die Ärzte, und vermitteln ihnen einen Termin beim Spezialisten in Magdeburg, einen Monat später. Danach folgen weitere Monate des Bangens bis ein Gentest schließlich sicherstellt: Leni ist gesund. Da ist sie vier Monate alt.

"Solche Ereignisse sind der Preis dafür, dass wir diese schweren Krankheiten, die unbehandelt mit Tod oder Behinderung enden, schon frühzeitig erkennen", sagt Christoph Fusch, Kinderarzt an der Uni Greifswald und Vorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening. Nach ihren Zahlen stimmen nahezu alle Eltern der freiwilligen Blutuntersuchung zu. Etwa im Alter von zwei Tagen wird dem Säugling dazu etwas Blut aus einer Vene oder der Ferse entnommen und auf einem Teststreifen in einem Labor auf 14 angeborene Stoffwechselkrankheiten hin untersucht.

Die allermeisten Eltern der rund 660.000 Babys, die in Deutschland jährlich geboren werden, hören nie wieder etwas von dem Test. Die vom Screening erfassten Stoffwechselkrankheiten sind äußerst selten, nur etwa 490 Kinder kommen zum Beispiel mit MCAD-Mangel zur Welt, der die Energiegewinnung aus Fettsäuren behindert, oder Hypothyreose, einer Unterfunktion der Schilddrüse - sie profitieren von dem Screening erheblich, können sie doch bei frühzeitiger Diagnose durch Medikamente oder Diäten ein normales Leben führen. Bei etwa 7.000 Neugeborenen jährlich liefert das Screening einen auffälligen Befund und wird wiederholt.

Das ist eine psychologisch anspruchsvolle Aufgabe: Die Hebamme, der Kinder- oder Frauenarzt, der Mutter und Kind betreut, muss den Eltern klar machen, dass ein auffälliges Ergebnis vorliegt - dies aber nicht unbedingt etwas heißen muss. Die Blutuntersuchung ist Teil eines Puzzles. Der körperliche Zustand des Kindes oder Auffälligkeiten der Entwicklung müssen ebenfalls betrachtet werden.

Erst alle Teile zusammen ergeben eine aussagekräftige Diagnose. Trotzdem entfaltet die Nachricht über Auffälligkeiten beim Screening eine immense Wucht. "Das Ergebnis des Screenings erreicht Mutter und Kind in einer sensiblen Phase ihrer Beziehung", sagt Uta Nennstiel-Ratzel, die das bayerische Screeningzentrum leitet. Die Frauen seien nach der Geburt psychisch und physisch in einer labilen Verfassung. Auch deshalb wirke das erste Gespräch sehr nachhaltig, sagt Nennstiel-Ratzel. Wie die Betroffenen ihr Kind annehmen könnten, wie sie später mit den Ärzten zusammenarbeiteten und wie sie die Krankheit bewältigten hänge auch sehr stark davon ab, wie sie die Nachricht erhielten.

Das Bayerische Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit hat in einer Langzeitstudie von 2004 bis 2007 insgesamt 231 Fragebögen von Eltern ausgewertet, die nach der Geburt ihres Kindes ein positives Screeningergebnis mitgeteilt bekommen hatten. Etwas weniger als die Hälfte der Befragten gab an, die Nachricht nur telefonisch erhalten zu haben, in persönlichen Gesprächen wurden Hektik und Verständnisprobleme beklagt.

In den Antworten der Mütter und Väter wurde auch deutlich, dass die informierenden Ärzte und Hebammen mitunter den jeweiligen Erfahrungshorizont der Eltern nicht ausreichend berücksichtigt hatten. Insgesamt zeigt die Studie, dass durch einen Mangel an Personal, Zeit und Kompetenz bisweilen bei der Information Verunsicherung und unnötige Beunruhigung der Eltern entstehen.

Für Christoph Fusch sind die Regeln für das erste Informationsgespräch klar: "Nicht zwischen Tür und Angel auf die Eltern einreden, es muss eine vernünftige Gesprächsatmosphäre hergestellt werden." Er lässt sich das Gespräch im Zweifel noch einmal zusammenfassen, um zu überprüfen, ob Vater und Mutter wirklich verstanden haben, was er mitteilen wollte. Außerdem müssten diejenigen, die die Nachricht überbringen, selbst gut informiert sein und auf Fragen der Eltern fachkundig Auskunft geben können. Leider seien solche Grundregeln im Umgang mit Patienten in der medizinischen Ausbildung nicht ausreichend berücksichtigt, sagt Fusch.

Werdenden Eltern rät er, sich zunächst nur mit den Möglichkeiten und Grenzen des Screenings auseinanderzusetzen: "Wir liefern Hinweise auf schwere Erkrankungen, mehr nicht." Wer sich umfänglich mit den Krankheiten befasse, die das Kind treffen könnten, habe wohl nur eine geringe Chance, eine ungestörte Schwangerschaft zu erleben, fürchtet der Arzt.

Tanja und Thomas Götz sind heute dankbar für ihre gesunde Tochter und blicken gelassen auf die angsterfüllte Anfangszeit. So ganz trauen sie ihrem Glück aber nicht. "Natürlich beobachten wir Leni ganz genau", sagt Thomas Götz. Auch wenn inzwischen ganz sicher feststehe, dass die Kleine nicht von einer Stoffwechselkrankheit betroffen sei, bleibe ein kleiner Rest von Unsicherheit.