Besserer Test für Downsyndrom: Erbgutschnipsel im Blut

US-Forscher haben eine neue Methode zum Nachweis von Chromosomenstörungen bei Föten entwickelt. Ein Bluttropfen der Schwangeren reicht schon aus.

Wer weiß, welche Krankheiten in seinem Erbgut schlummern. Bild: reuters

Forscher an der kalifornischen Stanford Universität haben einen gefahrlosen Bluttest entwickelt, mit dem schon in einem frühen Schwangerschaftsstadium Chromosomenstörungen wie etwa das Downsyndrom entdeckt werden können. Auch andere Erbgutveränderungen, die auf eine Erhöhung oder Reduzierung der normalen Chromosomenzahl beruhen, lassen sich mit dem Verfahren nachweisen.

Für die Untersuchung benötigen die Forscher lediglich eine Blutprobe der Mutter. Das Verfahren beruhe darauf, dass in dem Blutserum auch Erbgutschnipsel des Fötus zu finden sind, berichten Forscher um Stephen Quake in den "Proceedings" der US-Akademie der Wissenschaften (PNAS).

Seit langem schon ist bekannt, dass während der Schwangerschaft im Blut der Mutter kurze Erbgutschnipsel zu finden sind, die ursprünglich mal zum Genom des Fötus gehörten. Insgesamt stammt etwa zehn Prozent der im Blut nachweisbaren, nicht an Zellen gebundenen DNA vom Kind. Quake und seine Kollegen analysierten die in den Blutproben von Schwangeren vorhandenen Erbgutschnipsel und ordneten sie entweder dem Kind oder der Mutter zu. Sie konnten zudem feststellen, von welchem Chromosomen jedes einzelne DNA-Stücken abstammt.

Sind nun von einem Chromosom übermäßig viele Schnipsel vorhanden, war dies für die Forscher ein Hinweis darauf, dass auch das entsprechende Chromosom häufiger vorhanden ist. Um die Ergebnisse ihres Verfahrens statistisch sicherer zu machen, analysierten die Forscher für jeden Test rund fünf Millionen zufällig ausgesuchte DNA-Schnipsel. Möglich war das nur, weil in den letzten Jahren Automaten entwickelt wurden, die eine riesige Anzahl von DNA-Abschnitten gleichzeitig sequenzieren können.

Den Forschern gelang es so, mehrere sogenannte Trisomien bei den Föten nachzuweisen. Dabei handelt es sich um Abweichungen in der Anzahl der Chromosomen. Normaler sind in jeder menschlichen Körperzelle jeweils zwei Kopien von den 23 Chromosomen vorhanden. Bei den Trisomien sind einzelne Chromosomen dreimal vorhanden. Bei dem Downsyndrom, das weltweit bei jedem 800. Kind auftritt, ist eine Kopie des Chromosom Nr. 21 zu viel. Die Krankheit wird daher auch als Trisomie 21 bezweichnet.

Bisher wurde das Verfahren nur an wenigen Schwangeren getestet - und zwar in der 14. Schwangerschaftswoche. Bei 18 schwangeren Probandinnen konnten die Forscher alle 12 Chromosomenanomalien ausfindig machen. Die Chromosomenstörungen waren zuvor mit anderen Verfahren festgestellt worden. Konkret handelte es sich dabei um neun Trisomien 21, zwei Trisomien 18 (Edward-Syndrom) und eine Trisomie 13 (Patau-Syndrom).

Bevor das Verfahren allgemein verfügbar ist, wird es sich jedoch erst noch in einer größeren Versuchsreihe bewähren müssen. Sollte dies der Fall sein, wird die Stanford-Methode wohl sehr schnell das derzeit übliche Verfahren für den Nachweis von Trisomien ablösen, die Amniozentese, die bei Verdachtsfällen ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird.

Dazu wird durch die Baudecke hindurch mit einer Nadel eine Fruchtwasserprobe entnommen. Die darin vorhanden fötalen Zellen werden dann im Labor auf Chromosomenabweichungen hin untersucht. Diese invasive Methode ist jedoch mit einem Risiko für das Kind verbunden. Bei 0,5 Prozent wird durch die Fruchtwasseruntersuchung eine Fehlgeburt ausgelöst.

Bei der Stanford-Methode gibt es dieses Fehlgeburtsrisiko nicht. Auch würde das neue Verfahren kostengünstiger sein. Rund 700 US-Dollar soll eine Untersuchung derzeit kosten. Quake rechnet jedoch damit, dass der Preis noch auf rund 300 Dollar sinken wird. Im Vergleich dazu: eine Amniozentese wird mit 1.000 US-Dollar veranschlagt.

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